Las terapias génicas son procedimientos médicos diseñados para corregir anomalías genéticas directamente en el ADN de un individuo. Esto puede implicar la introducción de genes sanos para reemplazar los defectuosos, la inactivación de genes dañinos o la corrección de mutaciones genéticas específicas. El objetivo final es restaurar la función normal de las células y, en última instancia, mejorar la salud del paciente.

Así ha sido el caso de una niña británica que padecía sordera de nacimiento y ha recuperado la audición mediante la aplicación de esta técnica. Desde el hospital Addenbrooke de Cambridge, en Inglaterra, centro responsable de este acontecimiento, se trata de "la primera ocasión en la que los médicos han completado con éxito este método consistente en inyectar una solución para corregir la mutación genética que no permite la comunicación entre los nervios del oído y el cerebro". 

Futuro prometedor 

Las terapias génicas muestran un potencial prometedor en el tratamiento de una amplia gama de enfermedades, tanto hereditarias como adquiridas. En el caso de esta menor, se trataba de una patología genética y por ahora es un tratamiento que solo está disponible en pacientes que presentan una mutación en el gen OTOF.

Entre las enfermedades hereditarias se incluyen trastornos como la fibrosis quística, la distrofia muscular, la enfermedad de Huntington y la hemofilia. Estas condiciones son causadas por mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento normal del cuerpo y, en muchos casos, no tienen cura con los tratamientos convencionales.

Por el momento, este tratamiento forma parte del proyecto piloto 'CHORD', el cual están llevando a cabo en el Reino Unido, Estados Unidos y también en España.

Métodos utilizados

Las terapias génicas emplean una variedad de métodos para administrar material genético a las células del paciente. Uno de los enfoques más comunes es el uso de vectores virales modificados. Se trata de virus inofensivos diseñados para transportar genes terapéuticos, los cuales pueden administrarse directamente en el cuerpo del paciente o aplicarse a células fuera del cuerpo antes de volver a introducirlas.

Otro método utilizado es la edición genética, que implica la modificación directa del ADN utilizando tecnologías como CRISPR-Cas9. Esta técnica permite a los científicos realizar cambios precisos en el genoma, corrigiendo mutaciones específicas o inactivando genes problemáticos. La edición genética ofrece un nivel de precisión sin precedentes en el campo de las terapias génicas y tiene el potencial de revolucionar el tratamiento de enfermedades genéticas. Aun así, aún está en fases experimentales.

Además de estos enfoques, las terapias génicas también pueden implicar la introducción de genes terapéuticos utilizando métodos físicos, como la electroporación, que utiliza pulsos eléctricos para abrir temporalmente las membranas celulares y permitir la entrada de material genético.

Gen OTOF

El gen OTOF es un gen que codifica una proteína llamada otoferlina que se ubica en el cerebro y en el oído interno. Por lo que han descubierto hasta ahora, esta proteína interviene en el mecanismo de neurotransmisión que hace posible que las señales nerviosas viajen desde el oído a la región del cerebro encargada de procesarlas.

Hay mutaciones que pueden atacar a este gen, convirtiéndose en la causante de la sordera genética, por lo que provoca sordera familiar.